Une thérapie génique pour retrouver la vue

04 12 2013
» médecine,  photoreportage

En 2013, 9 patients âgés de 9 à 43 ans, ont bénéficié d’une thérapie génique dans le cadre d’un essai clinique au CHU de Nantes. L’objectif : soigner une maladie rare, l’amaurose congénitale de Leber, l’une des principales causes de cécité chez l’enfant (10 à 20% des enfants aveugles). Aucun traitement n’est aujourd’hui disponible contre cette maladie héréditaire.
Cet essai clinique qui a commencé en 2011, est donc porteur de beaucoup d’espoirs pour celles et ceux qui perdent progressivement la vue à cause de cette maladie de la rétine. Il est mené par le Pr Michel Weber, chef du service d’ophtalmologie, et le Dr Guylène Le Meur, en partenariat avec l’Inserm et l’AFM-Téléthon, Les premiers résultats devraient être publiés en 2014.
La cause de l’amaurose congénitale de Leber est une mutation génétique qui prive la rétine d’une protéine indispensable à l’activité électrique de l’oeil, et donc à la transmission des informations perçues par l’oeil jusqu’au cerveau. L’une des mutations impliquées est située sur le gène RPE65. Le traitement utilisé par l’équipe du CHU de Nantes vise à insérer dans les cellules de la rétine la bonne version de ce gène pour produire la protéine manquante. Concrètement, c’est par une injection sous la rétine que le gène correcteur est apporté, au cours d’une opération millimétrée.
L’oeil est un organe fragile mais paradoxalement il se prête bien à la thérapie génique, pour plusieurs raisons. Alors que le traitement est coûteux, les quantités nécessaires pour l’oeil sont très faibles. De plus il est transparent et donc facile à surveiller après l’opération. Enfin il est isolé du reste de l’organisme et notamment du système immunitaire, ce qui le protège.
Six patients ont déjà été opérés sur un œil depuis 2011. Les premiers résultats montrent que le traitement est bien toléré et que le confort visuel s’améliore : les patients peuvent lire 5 à 13 lettres de mieux qu’avant l’opération. La nouvelle phase de l’essai clinique a donc été menée sur des patients atteints d’une forme moins sévère de la maladie. Le premier patient à en bénéficier, en février 2013, était un jeune homme de 19 ans.
A terme la technique utilisée pour cet essai pourrait s’étendre à des formes d’amaurose congénitale de Leber dont les mutations sont situées sur d’autres gènes, et peut-être à d’autres maladies de l’oeil beaucoup plus fréquentes, comme la DMLA (dégénérescence maculaire liée à l’âge).

Cécile Dumas

Photos : © Sylvain Bonniol / LookatSciences

Voir le reportage complet

Commentaires fermés.